地中海贫血检测

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地中海贫血检测

地中海贫血

文章导读:

地中海贫血(Thalassemia),简称地贫,是一种先天的血液遗传性疾病,由於珠蛋白基因突变致使珠蛋白生物合成受阻或缺陷而患病,地中海贫血的症状从无明显症状到致死的溶血性贫血均有表现,是地中海沿岸、南中国及东南亚发病率最高、影响最大的遗传病之一。地中海贫血有轻型和重型之分,在香港轻型患者相当普遍,大约8.5%的人口为轻度地贫患者。

地中海贫血?

什么是地中海贫血

地中海贫血(Thalassemia),简称地贫,是一种先天的血液遗传性疾病,由於珠蛋白基因突变致使珠蛋白生物合成受阻或缺陷而患病,地中海贫血的症状从无明显症状到致死的溶血性贫血均有表现,是地中海沿岸、南中国及东南亚发病率最高、影响最大的遗传病之一。地中海贫血有轻型和重型之分,在香港轻型患者相当普遍,大约8.5%的人口为轻度地贫患者。

在南中国部分省区,地中海贫血基因携带率高达11-24%,而在福建、广东客家人族群聚集地,地贫携带率可高达1/4。若无任何体检筛查,中、重型在香港的发病率约为1/150初生婴儿。

地中海贫血分类

从无明显症状到致死的溶血性贫血均有表现,可分为轻型、中间型以及重型地贫。

轻型轻型地贫无需特殊治疗,但是孕妇於妊娠期会有轻度贫血
中间型和重度中间型和重度地贫主要採用输血和除铁疗法。若合適,亦可以透过脐带血干细胞来治疗。即使採取各种治疗手段,通常重型患者未能活至成年

Manlix採用DNA测序技术的黄金標准,一次性检测多达301种地中海贫血基因分型,指导地贫產前干预、防止重度地儿的出世,並且为地贫患者提供確诊依据,明確地贫基因的携带情况。

检测內容与適用人群

检测类型检测內容適用人群
地贫检测检测27种常见地贫突变(α+β)地贫家族遗传病史人群
          地贫血液化验有异常或不確诊人群
          地贫高发人群,特別是婚前、孕前、孕期人群 
          有典型癥状的疑似患者
          常见地贫基因检测未见异常但临床疑似地贫患者

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