脆性X综合症

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脆性X综合症

脆性X综合症筛查

文章导读:

脆性X综合症是常见的遗传性基因疾病。致病原因是X染色体上FMR1基因之三核苷酸(CGG)重复数作出异常扩增而改变FMR1基因甲基化和表达不足,此症状被称为脆性X综合症。

什么是脆性X综合症?

脆性X综合症是常见的遗传性基因疾病。致病原因是X染色体上FMR1基因之三核苷酸(CGG)重复数作出异常扩增而改变FMR1基因甲基化和表达不足,此症状被称为脆性X综合症。患者会有智力发育迟缓和自闭症等病徵,更甚者会有不同程度的健康问题,例如弱视、癲癇等。如此测试用作產前检测,达雅高將配合母血Y染色体测试以增加对脆性X综合症病情的瞭解度,而有关测试的准確率为99.4%。

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